Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να προσδιορίσει εάν το μωρό σας είναι περισσότερο ή λιγότερο πιθανό να έχει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, πολλές από τις οποίες είναι γενετικές διαταραχές. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος, υπέρηχο και προγεννητικό έλεγχο DNA χωρίς κύτταρα. Σήμερα, η πρόληψη της θνησιμότητας δεν είναι ο μοναδικός στόχος αλλά και η πρόληψη της νοσηρότητας. Ο προγεννητικός έλεγχος βοηθά τους επαγγελματίες να αναγνωρίσουν τις σωματικές ανάγκες της μητέρας.

Εξετάσεις 1ου τριμήνου

Οι πρώτες 14 εβδομάδες της εγκυμοσύνης είναι μια σημαντική περίοδος για τον προγεννητικό έλεγχο. Η πρώτη επίσκεψη πρέπει να περιλαμβάνει φυσική και πυελική εξέταση. Τα βασικά ζωτικά σημεία μαζί βοηθούν τον ιατρό να αξιολογήσει την ευεξία της εγκύου. Η πυελική εξέταση περιλαμβάνει το τεστ Παπανικολάου εάν δεν έχει γίνει τους τελευταίους 12 μήνες. Θα πρέπει επίσης να γίνει έλεγχος για Neisseria gonorrhea και Chlamydia trachomatis.

Ένα από τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να καθοριστεί κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου είναι η ηλικία κύησης και η εκτιμώμενη ημερομηνία τοκετού. Συχνά, η ηλικία κύησης υπολογίζεται από την τελευταία έμμηνο ρύση εάν είναι γνωστή από την έγκυο σε συνδυασμό με το 1ο υπερηχογράφημα. Το υπερηχογράφημα στο πρώτο τρίμηνο δίνει την ακριβέστερη ηλικία κύησης και την εκτιμώμενη ημερομηνία τοκετού. Ο ιατρός θα αξιολογήσει την κατάσταση του ζωντανού εμβρύου μετρώντας την καρδιακή δραστηριότητα καθώς και τον αριθμό των εμβρύων, των αμνιακών σάκων και των πλακούντων. Αυτή η εξέταση θα αναφέρει επίσης εάν υπάρχουν ανωμαλίες της μήτρας ή των εξαρτημάτων.

Οι απαραίτητες εργαστηριακές εξετάσεις κατά την πρώτη προγεννητική επίσκεψη είναι: σάκχαρο, ομάδα αίματος και ρέζους, σίδηρος και φεριττίνη, ηλεκτροφόριση αιμοσφαιρίνης, τοξόπλασμα, ερυθρά, μεγαλοκυταροϊός (CMV), ηπατίτιδες, λιστέρια, σύφιλη.

Δεύτερο τρίμηνο

Οι εργαστηριακές και υπερηχογραφικές αξιολογήσεις των γενετικών διαταραχών του εμβρύου και των δομικών ανωμαλιών συνήθως λαμβάνουν χώρα μεταξύ 15-20 εβδομάδων κύησης στο δεύτερο τρίμηνο. Εκεί γίνεται έλεγχος για πιθανότητα ύπαρξης συνδρόμου Down και βασικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Στο τέλος του δευτέρου τριμήνου (26-28 εβδομάδες), γίνεται η καμπύλη γλυκόζης για τον έλεγχο για διαβήτη κύησης.

Τρίτο Τρίμηνο

Ο προγεννητικός έλεγχος τρίτου τριμήνου επικεντρώνεται γενικά στην ευημερία της μητέρας και στη μείωση της εμβρυϊκής νοσηρότητας/θνησιμότητας. Ο Streptococcus agalactiae (βήτα-αιμολυτικός στρεπτόκοκκος της ομάδας Β, GBS) είναι μια κύρια αιτία νεογνικής νοσηρότητας και θνησιμότητας. Ο κολπικός έλεγχος για GBS πραγματοποιείται συνήθως στο τέλος του τρίτου τριμήνου (34-37 εβδομάδες κύησης) έτσι ώστε οι μητέρες θετικές για το βακτήριο να μπορούν να λάβουν θεραπεία πριν από τον τοκετό.

Οι προγεννητικές εξετάσεις που είναι προαιρετικές και γίνονται κατόπιν συνεννόησης και ανάγκης σε κάθε εγκυμοσύνη είναι:

• Δοκιμή άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης (AFP) ή δοκιμή πολλαπλών δεικτών.
• Αμνιοπαρακέντηση.
• Δειγματοληψία χοριακής λάχνης.
• Έλεγχος εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα.
• Διαδερμική δειγματοληψία αίματος από τον ομφάλιο λώρο (απόσυρση μικρού δείγματος εμβρυϊκού αίματος από τον ομφάλιο λώρο).

ΠΗΓΕΣ

Hendrix M, Arits J, Bannink R, van Montfoort A, Willekes C, den Hartog J, Al-Nasiry S. The choice for invasive prenatal tests after subfertility. Hum Fertil (Camb). 2020

Berglas NF, Williams V, Mark K, Roberts SCM. Should prenatal care providers offer pregnancy options counseling? BMC Pregnancy Childbirth. 2018